Derneğimizin adı Çocuklarda Kemik İliği Transplantasyonu Derneği’dir. Derneğin yurtdışı yazışmalarında kullanılacak ismi ise ‘The Foundation of Pediatric Bone Marrow Transplantation’ olarak belirlenmiştir. Derneğimizin merkezi Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Hematoloji-İmmünoloji Ünitesi’dir. Derneğimiz kemik iliği nakli ile tedavi edilebilecek malign kan hastalığı veya doğumsal immünite bozukluğu olan çocuklara kemik iliği nakli yapılması için yardım etmektedir. Dernek çalışmalarında kamuya dönük faaliyetler ve kamu yararı ön plandadır. Dernek amacı doğrultusunda çalışırken, bütün resmi ve özel kuruluşlarla, gerçek ve tüzel kişilerle özellikle gönüllü kuruluşlarla işbirliği yapar ve onlara yardım eder, onlardan yardım alır. Gerekli izin alınması şartı ile yurtdışı kuruluşlarla da işbirliği yapabilir ve yurtiçinde bulunmayan ancak kemik iliği nakli için gereken malzemeleri ithal edip hastalar yararına kullanır.

 

***

 

    Derneğimizin ilgi alanlarının temeli olan immün sistem, vücudun tamamına yayılmış halde bulunan hücreler ve dokuların oluşturduğu karmaşık bir sistemdir. Temel olarak özgül olmayan (Doğal immünite) ve özgül (Adaptif immünite) olmak üzere iki bölümde incelenmektedir. Özgül immün system hücreleri olan T ve B lenfositlerin  antijenleri spesifik olarak tanımayı sağlayan çok fazla sayıda   reseptörü (T hücre reseptörü, THR ve B Hücre Reseptörü, BHR) bulunmaktadır ve immünolojik hafıza (memory) özelliği vardır. Normal koşullarda kendinden olan (self-antijen) ve kendinden olmayan antijenleri ayırt etmektedir. İmmünolojik yanıt, antijen ortadan kaldırıldıktan sonra sona ermekte ve homeostazis oluşmaktadır. Özgül olmayan immün sistemde ise fagositer hücreler, NK hücreleri ve kompleman sistemi bileşenleri görevlidir. doğal immün sistemde hücre yüzeyinde, endozomda çeşitli reseptörler (Toll benzeri reseptörler vb.) ve sitoplazmada çeşitli sensör görevi gören moleküller (NOD reseptörler, RIG helikazlar) bulunmaktadır.

 

***

 

    İmmün sisteme ait hücrelerin gelişmesinde, farklılaşmasında ve/veya işlev görmesinde, immün yanıtın düzenlenmesinde rol alan kritik moleküllere ait genlerde oluşan mutasyonlar sonucunda primer immün yetmezlikler (PİY) ortaya çıkmaktadır. Primer immün yetmezlikler konjenital, herediter nadir hastalıklar kapsamında değerlendirilmektedir. Çoğunlukla tek gen (monogenik) hastalıkları söz konusu iken; çok gen (poligenik) hastalıkları daha az sıklıkla bulunmaktadır. Yeni nesil dizileme teknikleri gibi genetik yöntemler ile primer immün yetmezlik sayısının binlerle ifade edilen sayılara ulaşması öngörülmektedir. 

 

***

 

    Primer immün yetmezlikler klinikte tekrarlayan enfeksiyonlar, ağır alerjik hastalıklar, otoimmün hastalıklar, lenfoproliferasyon ve malignite gibi çok farklı tablolarla karşımıza çıkmaktadır. Uluslararası Primer immün yetmezlikler Uzman Komitesi (International Union of Immunological Societies, IUIS) bu hastalıkları 10 alt grupta sınıflandırmıştır. Bunlar: Hücresel ve Humoral İmmüniteyi Etkileyen Kombine İmmün Yetmezlikler, Sendromik Özellikleri olan Kombine İmmün Yetmezlikler, Baskın Antikor Eksiklikleri, İmmün Disregülasyon Hastalıkları, Fagositer Sistem Hastalıkları, Doğal İmmün Sistem Hastalıkları, Otoinflamatuar Hastalıklar, Kompleman Eksiklikleri, Kemik İliği Yetmezlikleri ve Doğuştan Gelen İmmün Yetmezlik Hastalıklarının Fenokopileri’dir. 

 

***

 

    Hematopoietik kök hücre transplantasyonu ile vericinin sağlıklı hematopoietik kök hücreleri ile primer immün yetmezlikli hastada sağlıklı bir immünolojik sistemin yeniden yapılandırılması amaçlanmaktadır. İlk defa 1956’da radyasyona maruz kalan farelerin hematopoietik sistemlerinin doku uyumlu kemik iliği hücreleri ile yeniden yapılandırılabildiği, bunun da kemik iliğinde kendi kendine çoğalabilen (self-renewal) hücrelerin eritrositlere, granülositlere, monosit-makrofaj hücre serisine, megakaryositlere, immünolojik olarak aktif T ve B hücrelere dönüşebilme özelliği nedeni ile olduğu gözlemlenmiştir. Daha sonraki yıllarda aplastik anemisi olan bir hastaya ilk kemik iliği transplantasyonu yapılmıştır. İnsan majör doku uygunluk antijenleri keşfedildikten sonra 1968’de ilk kez ağır kombine immün yetmezlik tanısı olan hastaya HLA uygun kardeşten hematopoietik kök hücre transplantasyonu uygulanmış ve başarı sağlanmıştır.